Pippin系列全自动DNA片段回收仪在ctDNA和cffDNA文库制备中的应用
上期我们介绍了small RNA测序和ChiP-seq技术中Sage产品的应用，本期我们将介绍Pippin系列产品在ctDNA和cffDNA检测中的应用。
ctDNA文库测序
ctDNA（circulating tumor DNA）是由肿瘤细胞坏死、凋亡或者正常分泌到血液中的 DNA 片段，其携带了癌症相关的基因变异信息，可以用于癌症的早期筛查，是肿瘤精准医学的重要组成部分。然而，由于ctDNA在血液中含量极低，且与非突变DNA片段大小偏差极小，很容易出现假阴性结果。Pippin系列产品可以精准回收ctDNA含量最高的90-150bp范围片段，富集最有可能来自肿瘤来源的ctDNA，从而提高目标DNA的相对浓度，进而提升ctDNA的检测灵敏度。(图1)。
图1 ctDNA回收前后样本中丰度对比
相关文献：
| 1 | Deveson, Ira W., et al. "Evaluating the analytical validity of circulating tumor DNA sequencing assays for precision oncology." Nature biotechnology 39.9 (2021): 1115-1128. |
| 2 | Mouliere, Florent, et al. "Enhanced detection of circulating tumor DNA by fragment size analysis." Science translational medicine 10.466 (2018): eaat4921. |
| 3 | Filippova, Darya, et al. "The Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) study: size selection of cell-free DNA (cfDNA) fragments." J Clin Oncol 37 (2019). |
| 4 | Chen, Sujun, et al. "The cell-free DNA methylome captures distinctions between localized and metastatic prostate tumors." Nature Communications 13.1 (2022): 6467. |
NIPT ：cffDNA检测
无创产前诊断（NIPT），区别于以往羊膜穿刺等有创检测，利用孕妇外周血检测胎儿游离DNA（Cell-free fetal DNA ,cffDNA），可以无创快速诊断唐氏综合征等遗传疾病，实现优生优育的目标。但与ctDNA检测类似，胎儿游离DNA在孕妇外周血中含量极低，且与母体DNA片段大小偏差极小，因此富集胎儿cfDNA就成了检测准确的关键因素。
2010年，来自“NIPT之父”，香港中文大学卢煜明教授研究团队发表在Science转化医学子刊的一篇文献中指出：胎儿cfDNA与母体cfDNA在片段大小分布上最显著的区别是胎儿cfDNA在166bp峰值处的含量较低，但在143bp处存在一个突出的峰，提示胎儿cfDNA含有更多比母体DNA小约20bp的DNA分子（见图2左）。因此，研究人员就可以利用Pippin系列产品定向收集长度为143bp的片段，实现胎儿cfDNA的富集，提高检测准确率(图2右)。
图2 左：胎源cfDNA和总cfDNA 的片段分布；右：某客户使用pippin HT定向富集孕妇外周血后胎儿DNA浓度比较
相关文献：
| 1 | Sillence, Kelly. Cell-free fetal DNA (cffDNA) enrichment for non-invasive prenatal testing (NIPT): a comparison of molecular techniques. Diss. Plymouth University, 2016. |
| 2 | Suwannakhon, Narutchala, et al. "Non-invasive prenatal screening & diagnosis of β-thalassaemia in an affected foetus." Indian Journal of Medical Research 157.5 (2023): 447-452. |
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