Blue Pippin 助力我国科学家首绘中国人泛基因组参考图谱
2023年6月14日，中央电视台新闻频道报道，日前由复旦大学、西安交通大学等26个科研单位，联合开展研究绘制出了基于我国36个族群的中国人泛基因组参考图谱，相关成果于北京时间6月14日在国际权威期刊《Nature》杂志发表。这也是我国科学家首次自主进行本国人群全景图谱式泛基因组研究所取得的第一个重大成果。
相较于来自单一个体的基因组，泛基因组参考图谱范围更广泛，包含了一个物种或群体中所有基因组的全集。此次的CPC（中国泛基因组联盟）发布的序列结合了来自中国36个少数民族的58例样本，证实了高质量的群体特异性基因组在遗传和医学应用中的必要性，帮助我们更全面地理解东亚人群，尤其是中国人群的基因组变异。
文章对代表中国36个族群的58个样本采用最新的基因组测序技术进行了深度测序，结合最新的单倍型基因组组装方法，获取了116个高质量单倍型基因组，并以图基因组的方式构建了高质量中国人群参考泛基因组。
文章标题截图，图片来源《Nature》
央视新闻报道截图
文中测序技术同时使用NGS高通量测序、PacBio HiFi测序以及Oxford Nanopore长度长测序。结合最新的单倍型基因组组装方法，获取了116个高质量单倍型基因组，并以图基因组的方式构建了高质量中国人群参考泛基因组。图谱总共包含约3.01 Gb个碱基对的序列信息，在现有人类参考基因组的基础上新增了约1.9亿个碱基对的新序列，包含约590万个小变异（单核苷酸多态性变异和小规模插入/缺失变异）和约3.4万个结构变异（Structural variation, SV），涉及至少1367个蛋白编码基因复制事件等。其中，约500万个碱基对新序列存在于95%以上的单倍型中，被视为中国人群基因组核心序列，可能与中国人群特有的较为稳定的生物学功能或表型特征相关。
文章中Blue Pippin用于HiFi测序片段筛选
文章中用到的PacBio HiFi 测序技术，可同时实现长读长和高准确度的DNA测序。为了确保HiFi测序的产量和质量，需要将DNA文库大小控制在15-25kb范围内。因此，高精度的片段筛选是PacBio HiFi测序的关键步骤之一。Sage Science公司提供的基于脉冲场电泳的全自动DNA片段回收仪Blue Pippin则可以实现上述需求，现已成为HiFi文库构建的金标准和建库必备工具之一。
文章中使用PippinHT筛选保留50kb及100kb以上的DNA片段配合Nanopre测序
另一项用到的是Oxford Nanopore纳米孔测序技术，它具备超长读长的优势，有效解决人类、动植物大基因组拼接难的问题，跨越染色体上的测序困难区（dark region）。在大基因组拼接、大片段结构变异分析、突变定相分析等研究领域有着广阔的应用。为更好的发挥Nanopore测序的优势，要求在建库过程中尽可能的保留长片段DNA，灵活、高效去除小片段DNA，从而获得高质量的Nanopore测序数据。PippinHT等系列产品目前在Nanopore客户中也得到广泛应用。
原文链接：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06173-7
Sage Science是全球领先的研发制造Pippin系列全自动DNA片段回收仪的生产厂家，采用了脉冲场电泳原理，可精准回收常规直流电泳无法有效分离的大分子DNA，并且拥有多项美国技术专利，可以高效完成不同长度范围的DNA片段的精准回收，广泛用于二代测序、三代测序以及多种分子生物学相关领域。此外，Sage Science最近推出了新的筛选模式“Range+T”，结合相应的预制胶试剂盒，可以进一步提高9-30kb范围内片段筛选的分辨率，从而助力PacBio HiFi 测序及Nanopore测序获取质量更高的测序数据。
环亚生物科技有限公司作为美国Sage Science公司在中国区的独家代理商，自2011年以来将Sage Science的产品线引入国内，一直为国内用户提供专业的全自动DNA片段回收系统的安装调试、应用培训、技术支持与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。
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